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Ospedale pediatrico Bambino Gesù: Test genetico innovativo

All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato introdotto uno strumento innovativo per l’analisi del genoma. Si chiama NOVASEQ 6000 SYSTEM ed è in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma , nel quale si trovano i geni. Nell’esoma si localizza la maggioranza delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Questo sistema consentirà al Bambin Gesù di migliorare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare quelle rare. Bisogna tener presente che almeno un malato su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che gli arrecherà gravi disagi per tutta la vita: una diognosi precoce è il punto di partenza per poter scegliere le eventuali terapie. Il nuovo sequenziatore quindi fornirà più in fretta l’individuazione delle basi biologiche delle malattie genetiche nei pazienti che ancora non hanno una diagnosi.

Articoli del Blog

Fecondazione assistita e Covid-19

In questo periodo di emergenza per la terribile epidemia di Covid-19 ci si pongono molte domande in merito al percorso di PMA e di una eventuale gravidanza. Il dottor Mario Mignini Renzini, responsabile del centro di PMA della Casa di cura La Madonnina di Milano ci fornisce delle risposte e

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IL FERTILE CHIP® ottimizza la selezione degli spermatozoi

Cos’è il Fertile Chip®? Per molto tempo si è minimizzata l’importanza del fattore maschile nell’esito dei trattamenti di riproduzione assistita. Tuttavia, con il miglioramento dei tassi di successo negli ultimi anni, è diventato sempre più chiaro che, senza ottimizzare la selezione degli spermatozoi, non sarà possibile aumentare ulteriormente le probabilità

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BIOPSIA TESTICOLARE PER UOMINI CON AZOOSPERMIA

La biopsia testicolare è indicata per gli uomini che soffrono di azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato) con l’intenzione di cercare di estrarre gli spermatozoi dal testicolo per utilizzarli nel trattamento di fecondazione in vitro mediante micro iniezione di spermatozoi (ICSI). Esistono due tipi di azoospermia: ostruttiva e secretoria. Nell’azoospermia ostruttiva,

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