Quando parliamo di malattie mendeliane ci riferiamo ad un gruppo di malattie che dipendono dal difetto di un solo gene per le quali non c’è possibilità di guarigione e per alcune sono state individuate delle terapie che migliorano la qualità della vita di chi ne è affetto. Non potendo modificare la genetica di un individuo, l’unica alternativa resta la prevenzione. Molti di noi sono portatori sani di alcune malattie tipo la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale senza esserne a conoscenza perché spesso non ha sintomi rilevanti. Quando entrambi i partner sono portatori c’è un’incidenza molto alta che il figlio sia portatore o addirittura che sia malato. A questo punto fondamentale è il matching genetico che permette di individuare eventuali mutazioni genetiche: si analizza un campione di sangue da cui si estrae il DNA genomico delle persone interessate e così è possibile identificare i vari geni e le varianti che potrebbero causare malattie recessive gravi. Purtroppo non è ancora possibile conoscere tutte le varianti che causano una malattia, quindi il test non può escludere al 100% che insorga una malattia ma sicuramente può diminuire il rischio che sia trasmessa ai figli. Il test è consigliato nel caso di consanguinei o per tutti i pazienti che hanno dei casi di malattie genetiche in famiglia, ma esso potrebbe essere proposto anche a tutte le coppie che stanno per affrontare un percorso di procreazione medicalmente assistita(PMA). Nel caso risultasse una compatibilità genetica per una determinata malattia si potrebbe seguire un trattamento di fecondazione in vitro (FIVET o ICSI) con diagnosi genetica di preimpianto degli embrioni, trasferendo in utero solo gli embrioni privi del gene malato. Il test viene effettuato solo al membro della coppia che utilizza i propri gameti confrontando i proprio DNA con quello del donatore, così in caso di positività ad una malattia genetica bisognerà semplicemente trovare un altro donatore .
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